Investigadores de la Universidad de Cardiff han conseguido establecer,
por vez primera, las diferencias genéticas que presentan niños con
trastorno por déficit de atención con hiperactividad (TDAH) con respecto
a niños que no padecen este trastorno. Los científicos esperan que esta
constatación de la relación entre genética y TDAH permita evaluar
clínicamente con rigurosidad una condición muy prevalente en niños y
jóvenes, así como ayudar a superar su estigma. Por Yaiza Martínez.
Actividad metabólica cerebral en personas sin TDAH (izquierda) y con él (derecha). Fuente: Wikimedia Commons.
Una investigación realizada por un equipo de científicos de la
Universidad de Cardiff, en Gales, ha constatado por vez primera una
condición genética directamente relacionada con el llamado trastorno por
déficit de atención con hiperactividad (TDAH).
En su estudio, los investigadores descubrieron, en concreto, que
los niños que padecen TDAH son más propicios que otros niños a tener
duplicados pequeños segmentos de su ADN o a carecer de dichos
fragmentos.
Por otro lado, los investigadores constataron una significativa
imbricación entre dichos fragmentos de ADN, conocidos como “variantes de
número de copias” (CNVs), y otras variantes genéticas relacionadas con
el autismo y la esquizofrenia.
Todos estos hallazgos evidencian, según ellos, que el TDAH es un
trastorno del desarrollo neurológico o, en otras palabras, que los
cerebros de niños con TDAH son diferentes a los cerebros de otros niños.
Trastorno muy prevalente
La profesora Anita Thapar, directora de la investigación, espera
que la constatación de la causa genética del trastorno por déficit de
atención con hiperactividad “ayude a superar el estigma social asociado
al TDAH”.
Según declara la investigadora en un comunicado de la Universidad
de Cardiff: “Demasiado a menudo, la gente cree que este trastorno es
causa de una mala educación o de una dieta pobre. Ahora se puede afirmar
con confianza que el TDAH es una enfermedad genética, y que los
cerebros de los niños que padecen esta condición se desarrollan de
manera distinta”.
El trastorno por déficit de atención con hiperactividad es un
trastorno muy prevalente cuya sintomatología se caracteriza por la
distracción de moderada a severa, periodos de atención breve, inquietud
motora, inestabilidad emocional y conductas impulsivas.
El TDAH se da con mayor frecuencia en varones que en niñas, pero su
incidencia no presenta diferencias entre diversas áreas geográficas,
grupos culturales o niveles socioeconómicos.
Actualmente, se estima que el TDAH afecta a entre un 5% y un 10% de
la población infantil y juvenil, y que representa entre el 20% y el 40%
de las consultas en los servicios de psiquiatría infanto-juvenil.
A pesar de la expansión de este trastorno, hasta ahora no se habían
recopilado evidencias directas de que esta condición fuera genética, y
existía una gran controversia sobre sus causas.
Relación con otras enfermedades
En el estudio realizado, Thapar y sus colaboradores analizaron el
genoma de un total de 366 niños, todos ellos diagnosticados clínicamente
con TDAH, en comparación con otras 1.000 muestras de control, para
tratar de establecer qué variaciones en la constitución genética eran
las más comunes en niños con TDAH.
De esta forma, se descubrió que los niños con este trastorno
presentan una tasa significativamente mayor de segmentos de ADN
duplicados o ausentes, en comparación con otros niños.
Los científicos constataron, concretamente, que los CNVs atípicos
eran casi el doble de comunes en niños con TDAH que en la muestra de
control, e incluso más del doble de comunes en el caso de niños con
dificultades de aprendizaje.
Asimismo, el análisis permitió establecer una clara relación
genética entre las variaciones en la presencia o ausencia los segmentos
CNVs relacionados con el TDAH y otros trastornos cerebrales.
Por último, también se constató una relación significativa entre
los CNVs identificados en niños con TDAH y regiones del genoma que se
sabe influyen en la susceptibilidad al autismo y a la esquizofrenia.
Evaluación clínica rigurosa
La imbricación genética más importante fue descubierta en una
región particular del cromosoma 16 que había sido vinculada
anteriormente con la esquizofrenia y otros trastornos psiquiátricos
severos, y que abarca a una serie de genes entre los que se encuentra
uno que juega un papel clave en el desarrollo del cerebro.
En lo que se refiere a la relación entre el autismo y el TDAH, los
investigadores explican que, aunque estos dos trastornos se dan por
separado completamente, lo cierto es que existen ciertas concomitancias
entre ellos en lo que a sintomatología y dificultades de aprendizaje se
refiere.
La investigación sugiere que dichas concomitancias podrían
explicarse desde el punto de vista genético y que, por tanto, habría una
base biológica compartida por ambas condiciones.
Todos estos descubrimientos ayudarán a entender los cambios
cerebrales que provocan el trastorno por déficit de atención con
hiperactividad, explican los científicos.
De momento, se puede afirmar que el TDAH no se produce por un
cambio genético sencillo, sino que más bien es consecuencia de diversos
cambios genéticos, incluyendo los cambios en los CNVs fruto de la
relación del niño con su entorno.
Los investigadores afirman, asimismo, que el conocimiento de las
diferencias genéticas constatadas permitirá diagnosticar el TDAH, a
partir del análisis de los CNVs identificados. Esto supone contar con
una herramienta de evaluación clínica rigurosa de este trastorno.
Contaminación y TDAH
Anteriormente, el TDAH había sido relacionado con otras causas. En
2009, por ejemplo, científicos coreanos estudiaron la vinculación del
trastorno por déficit de atención con hiperactividad con la
concentración de ftalatos (compuestos químicos de uso muy extendido,
presentes en muchos productos del mercado, como juguetes, productos de
limpieza, plásticos y cosméticos) en la orina de niños.
Entonces comprobaron que, cuanto más altos eran los niveles de
estos compuestos en la orina de los pequeños, mayores síntomas
presentaban éstos de hiperactividad.
Por otra parte, hace unos años, la organización WWF advirtió de la
peligrosidad para el desarrollo cerebral de los niños europeos de los
productos químicos que componen los elementos de nuestra vida cotidiana.
Los científicos demostraron en un informe que ciertos rasgos como el
autismo, la hiperactividad o la incapacidad de concentración aumentan
año tras año en los niños, como consecuencia de su exposición a estos
elementos.
Fuente: JUAN CARLOS MEDINA ROMERO en XING